DMD je nemoc, která se v čase mění. V prvních letech života DMD nezpůsobuje výrazné obtíže, později je však velmi progresivní a vyžaduje komplexní péči řady specialistů. Postižení jedinci mají mírně opožděný motorický vývoj, většinou nejsou schopni řádně běhat a skákat kvůli slabosti proximálního svalstva, což vede rovněž k používání klasického Gowersova manévru při vstávání ze země (obrázek). U batolat si lze všimnout zvětšených lýtkových svalů, tzv. pseudohypertrofie (náhrada aktivní svalové hmoty tukovým vazivem). Jako kompenzace k ochabujícímu svalstvu se mladík při chůzi kolébá a břicho se také prohne vpřed. Pacienti mají zkrácené Achillovy šlachy, což vede k typické chůzi po špičkách. Jako u DMD dochází k ochabování nejprve v oblasti boků a pánve, stehen a beder. Bez léčby dochází ke zhoršování svalové síly – bez kortikoidů je ztráta schopnosti chůze mezi 9.-12. rokem, s kortikoidy mezi 11.-14. rokem.

U pacientů s BMD začínají první příznaky mezi 5. až 15. rokem věku, není však výjimečná manifestace prvních obtíží ve věku pozdějším, byly popsány první příznaky choroby dokonce až ve 3.-4. dekádě života. Pacienti s BMD mají snížený věk přežití, ale dožití 4. a 5. dekády je běžné. Klinické projevy jsou obdobné jako u DMD – proximální svalová slabost, avšak choroba má pozdější začátek a výrazně pomalejší progresi.

U DMD a BMD je popisována velká heterogenita klinických projevů, existuje i skupina pacientů s fenotypem přechodným mezi DMD a BMD.


Zdroj:

MAŘÍKOVÁ, Taťána. Neurogenetika svalových dystrofií a kongenitálních myopatií. Praha: Maxdorf, c2004. ISBN 80-7345-015-1.

Parent Project, o.s. Diagnostika a péče u Duchennovy svalové dystrofie. Parent Project- svalová dystrofie, Česká republika, 2010