Na začátku osmdesátých let nebylo příliš informací o jakémkoliv druhu svalové dystrofie. V roce 1986 vědci podporovaní MDA identifikovali gen, jehož mutace způsobují DMD. V roce 1987 byl identifikován protein spojený s tímto genem a pojmenován dystrofin. Geny obsahují kódy neboli recepty pro výrobu bílkovin, které jsou nezbytnou součástí všech forem života.

Svaly jsou tvořeny svazky buněčných vláken. Proteiny pomáhají udržet svalové buňky funkční. Když jeden z proteinů (dystrofin) chybí, výsledkem je DMD. Malý nebo nekvalitní dystrofin má za následek BMD. Mimochodem strava bohatá na proteiny nemůže nahradit chybějící dystrofin.

DMD vykazuje tzv. gonozomální typ dědičnosti – gen pro dystrofin je umístěn na pohlavním chromozomu X (DMD, locus Xp21.2). Pro neuromuskulární onemocnění má praktický význam zejména gonozomálně recesivní dědičnost – choroba se přenáší přes fenotypicky zdravé ženy – přenašečky – viz.obrázek. V tomto případě však asi 10 % přenašeček vykazuje některé projevy nemoci, které mohou zahrnovat i jen výhradně postižení kognitivní a/nebo srdeční funkce a slabost nohou v pozdějším věku. Až 70 % přenašeček má elevovaný svalový enzym CK – kreatinkinázu. Ačkoliv porucha je obvykle mnohem mírnější u postižených dívek než u chlapců, jsou i případy, kdy je závažnost onemocnění podobná, jako u postižených chlapců. S výjimkou několika případů spojených s chromozomálním přeskupením se předpokládá, že většina dívek je postižena v důsledku nerovnoměrné inaktivace chromozomu X.


Zdroj:
 
MAŘÍKOVÁ, Taťána. Neurogenetika svalových dystrofií a kongenitálních myopatií. Praha: Maxdorf, c2004. ISBN 80-7345-015-1.
 
Parent Project, o.s. Diagnostika a péče u Duchennovy svalové dystrofie. Parent Project- svalová dystrofie, Česká republika, 2010