Diagnostika by měla být prováděna odborníkem na nervosvalová onemocnění, který může dítě posoudit klinicky, má rychlý přístup k odpovídajícím vyšetřením a je schopen je interpretovat v kontextu klinického obrazu.

Pro DMD a BMD je typické výrazné zvýšení sérové hladiny CK (kreatinkinázy), která je detekovatelná již při narození. Existují však pacienti s jen lehce zvýšenou či normání hladinou CK. Pro pacienty je typická elevace enzymů ALT a AST, což bývá primárně přisuzováno jaternímu postižení. K odlišení jaterní a svalové léze slouží vyšetření GMT a CK. U svalového postižení je hladina GMT normální, CK naopak zvýšená. Nalezneme-li u pacienta izolované zvýšení hladiny CK ve věku 3 let, je riziko DMD cca 80% (15% BMD, 5% jiné příčiny).

Průměrný věk stanovení diagnózy chlapců v ČR je nyní 3,7 let. Podezření na diagnózu DMD by mělo být zváženo bez ohledu na rodinnou anamnézu. Nejobvykleji je u chlapce pozorována abnormální svalová funkce – je zjištěna zvýšená CK v krevním séru na základě testů provedených z jiné indikace nebo je zjištěno zvýšení transamináz (ALT, AST, které jsou produkovány svaly a jaterními buňkami). K potvrzení diagnózy je vždy nutný test na DMD mutaci ze vzorku krve. Je – li test na delece/duplikace negativní, měla by být provedena sekvenace dystrofinového genu, s cílem nalézt místo bodových mutací nebo malých delecí/inzercí. Po stanovení diagnózy DMD na základě pozitivní biopsie svalu je i tak nutné genetické testování (zařazení do registru pro svalové dystrofie, což v případě pro pacienta vhodné klinické studie experimentální léčby umožní jeho účast ve studii, dále k potvrzení/vyloučení přenašečství u matky). Svalová biopsie není nutná, lze-li dříve zajistit diagnózu na bázi genetických testů, zejména z toho důvodu, že rodina může tento postup vnímat jako traumatický. Pokud však genetické testy byly provedeny a neodhalily žádné mutace, nicméně koncentrace CK jsou zvýšené a jsou přítomny znaky či symptomy konzistentní s DMD, je biopsie svalu dalším nutným diagnostickým krokem.

Ačkoliv tradičně byla součástí vyšetření dětí s podezřením na nervosvalové onemocnění i elektromyografie (EMG) a měření vodivosti nervů, dle názoru odborné komise nejsou tyto indikovány ani nutné pro specifické vyhodnocení DMD.


Zdroj:

MAŘÍKOVÁ, Taťána. Neurogenetika svalových dystrofií a kongenitálních myopatií. Praha: Maxdorf, c2004. ISBN 80-7345-015-1.

Parent Project, o.s. Diagnostika a péče u Duchennovy svalové dystrofie. Parent Project- svalová dystrofie, Česká republika, 2010